绍兴流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

我怀孕12周胎停，医生让做清宫手术，能同时取样做检测吗？

可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测，请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织（避开血凝块和蜕膜），装入无菌生理盐水或专用保存液，4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日，价格2800元。

检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？

原报告明确使用GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。这是目前临床分子诊断领域最广泛使用的参考基因组版本，相关的数据库（如UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、ISCA）和临床解读标准都基于此版本建立，能保证变异注释和临床解读的一致性和准确性。

我在绍兴，医生说报告阴性也可能是假阴性，是什么意思？

假阴性风险源于本检测未包含母源污染鉴定。如果流产组织中混入了母体蜕膜组织，测序得到的会是胎儿和母体的混合DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体三体或拷贝数变异，导致报告显示正常。原报告明确告知这是本产品的关键局限性，并建议如果对结果存疑，可做包含母源污染鉴定的分子遗传学检测。

报告出来是电子版还是纸质版？怎么获取？

报告默认提供电子版PDF，可通过短信或邮件链接下载。如需纸质版，可联系客服安排打印邮寄（通常需1-2个工作日）。报告内容严格基于原检测数据，包括CNV-seq结果和局限性说明（如未做母源污染鉴定）。请妥善保管报告，供临床医生结合病史综合解读。

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